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他们发现了导致婴儿期帕金森病的新基因改变

2019-06-06 网站地图 :220รอง

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巴塞罗那(西班牙),6月30日(EFE).-一项国际调查发现了一种新的少数民族疾病,一种导致帕金森病的遗传性疾病,一种儿童严重的神经系统疾病。

该研究发表了“自然通讯”杂志,由巴尔的纳(西班牙东北部)德国人Trias医院儿科服务部的Germans Trias Guillem Pintos和Wifredo Coroleu共同领导,由遗传学部门领导。和基因组医学以及伦敦大学学院的细胞和发育生物学。

这种新疾病是一种基因突变,它影响锰转运蛋白的功能,导致严重的退行性神经系统疾病,类似帕金森症患儿。

儿科医生Pintos和Coroleu描述了迄今为止已知的八种病例之一。

根据德国医院Trias的说法,本研究中的关键转运蛋白是所谓的“SLC39A14”,它在人类和其他脊椎动物的运输和锰平衡中具有原始作用。

锰的积累在决定运动障碍(肌张力障碍)的神经肌肉调节中产生重要变化,这一研究已在斑马鱼中显示出来。

这就是为什么医生用“帕金森病 - 婴儿发病性肌张力障碍伴高氧血症”的名义给病理学施洗的原因。

这项工作是少数民族遗传病(代谢和神经肌肉)临床研究的一部分,该研究在医院儿科服务和德国三重研究所进行。

这种新描述的疾病呈现脑磁共振和神经变性改变的变化,这可以在从德国人Trias患者获得的脑组织样本中证明。

发现这种遗传改变的起源使得有可能找到一种基于使用乙二胺四乙酸二钠的有效治疗方法,这种物质通过消除血液和组织中过量的锰来起作用。

通过这种治疗可以停止甚至逆转进行性神经功能恶化,从而保证更好的生活质量。

根据医院的说法,德国人Trias的患者在找到该疾病的遗传起因及其随后的治疗之前在医院接受治疗,因此他无法从调查结果中及时受益。

在该研究发表时,八名儿童中有三名已经死亡,尽管德国人Trias患者的病因是一个与基础疾病无直接关系的急性过程。

巴达洛纳的已故未成年人的家人同意使用他儿子的临床病史和生物样本的数据进行调查,根据医生的说法,他们“以明确的方式为新疾病的发现做出了贡献”。

轻微疾病是一年内儿童死亡的35%和1至5岁儿童死亡的10%的原因。

专家估计,在现有的8000多种少数民族疾病中,有6%至8%的人口可能受到影响。

(责任编辑:卫斯理)
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